癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-05-10的国际肺癌日 | 防治肺癌,这些知识你一定要知道!
- 2022-04-20女性癫痫,这些解决办法你有关注吗?
- 2022-04-13FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 2022-04-12癫痫猝死:凶手是谁?
- 2022-04-11中华医学会系列精选指南|急性腹痛、淋巴瘤、银屑病的诊断和治疗
- 2022-04-11癫痫患者手术评估新型工具
推荐阅读
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 中华医学会系列精选指南|急性腹痛、淋巴瘤、银屑病的诊断和治疗
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 预测癫痫患者再入院风险
- 心理百科:春节期间小心疾病
- 诺华银屑病药物 Secukinumab 比依那西普好
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 白癜风饮食 白癜风吃什么比较好?
- 治疗脑炎后遗症的方法有哪些?
- 秋天皮肤干燥发痒,各种皮肤病发作 打破季节性魔咒 养好皮肤
- 【用药问答】癫痫发作和局限性发作的首选治疗是什么?
- 癫痫的治疗方法 中医拔罐治疗癫痫的小方法(2)
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 【用药情报站】临床应用应听取各种药种药物禁忌证?
- FDA 批准银屑病新药 ixekizumab
- FDA警告怀孕期间使用丙戊酸钠药物
- 皮肤过敏症状 皮肤过敏通常表现出五种症状
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- 常见的癫痫病因有哪些?
- 20120328健康来了:范志红讲芹菜叶的功效和作用
- 心房颤动和扑动心电图诊断要点
- Circ Ep:左室肥厚高血压患者新发房颤增加SCD风险
- 成都博润白癜风医院重点专科获批
- 黑芝麻的营养价值 吃黑芝麻的好处
- 导致皮肤问题的原因有六个
- FDA批准塞尔基因Otezla治疗银屑病性关节炎
- 天使科普:小儿癫痫有哪些病征特征?
- 人类记忆究竟如何形成及提取?目前最清晰证据出现!
- 羊癫疯能治好吗 疗法不易需要多加注意防止发作
- 中医确实怎么治疗癫痫病
- 癫痫病最新治疗方法吃什么泻药啊?
- 阿尔茨海默病或是人类文明特有疾病,同神经元及神经环路活性异常相关
- 降低缺血性卒中后癫痫后果,就靠这种神药
- 被WHO提拔,IVD国产替代在结核病诊断领域又有新成果
- 癫痫病有什么办法治疗法 针对病因做治疗法
- 怎么治癫痫病最适当啊
- 治疗癫痫病药怎样治愈
- 结核病:假显性遗传的B型Kufs病